1955年生まれ．京都大学理学部卒業．博士（医学）．佐賀医科大学助教授を経て，現在，国立科学博物館副館長（兼）人類研究部長．専門は分子人類学．日本や周辺諸国の古人骨DNA解析を進めて日本人の起源を追究するほか，スペイン征服以前のアンデス先住民のDNA研究から，彼らの系統と社会構造について研究している．
著書に『DNAで語る日本人起源論』『江戸の骨は語る――甦った宣教師シドッチのDNA』（岩波書店），『新版 日本人になった祖先たち――DNAから解明するその多元的構造』（NHK出版），編著に『化石とゲノムで探る人類の起源と拡散』（日経サイエンス），『インカ帝国――研究のフロンティア』（東海大学出版会）などがある．